患者心声|基因治疗助力生命绽放——戈谢病患儿的康复之路

    我是小王同学，也是一名戈谢病儿童患者。因为是罕见病，所以看病很难、买药很贵，爸爸妈妈为了给我看病到处借的都是外债。买药很贵，但不打针，我走路都没有啥力气，肝脾肿大、身高体重发育迟缓，所以每两个星期我都要打一次针。家里钱都花光了，妈妈都急出了白发。

    正在这个困难时期妈妈在群里看到上海儿童医学中心在招募基因治疗临床研究。妈妈问我想不想去试一下。我问妈妈会不会死人？我妈说舅舅（舅舅是医生）告诉她基因治疗是安全的，哪怕是没有效果但不会死人。我告诉妈妈只要不死人，我想去试一下。

于是我们就联系了上海儿童医学中心，通过一系列检查我们符合入组要求。8月8号是一个多好的日子，这天我在上海儿童医学中心注射了基因治疗的药。一家本来是抱着试一下的心态。没想到在用药后一周我的酶活性就正常了。我心里简直太高兴了，再也不用每2周输液一次了。在没有基因治疗之前，我走路都冒虚汗多走一会儿就很累，在学校也从来不去上课间操和体育课，我怕妈妈担心我从来没有告诉过她，现在我都可以正常上体育课了，还可以打我喜欢的羽毛球。

    以前吃饭都没啥胃口，现在我可以吃一大碗白米饭半碗肉外加一瓶牛奶。上完晚自习回来还可以吃一碗重庆小面。没有用药之前，我贫血很严重，蹲下起来头晕得很。血红蛋白长了之后现在怎么蹲、跑都不头晕了。我的血小板和凝血功能也正常了，以前抽完血压很久都止不住，现在都正常了。我妈还说她半夜起来给我盖被子发现我夜里也不盗汗了。上次的磁共振检查结果显示我肝脾也小了些，现在穿衣服也不会隆起很高，受同学们笑话了。爸爸妈妈再也不用那么没日没夜地辛苦挣钱给我买酶了，这次治疗对我的生活和学习真的带来了很大的帮助，改变了我们一家人的生活质量，好有幸福感！

    所以在此想写这封信，感谢上海儿童医学中心临床研究病区王秀敏主任、常国营医生、胡佳悦医生、杨帆医生及全部医生、护士让我重获健康，同时我也将更好地上学，以更加积极的态度好好学习将来为社会贡献自己的力量！

（感谢信转载自国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心《温暖儿科|情系戈谢病患儿，用爱守护“四叶草”》）