权威专家线上讲座精彩回顾| 戈谢病患者的诊疗和基因治疗介绍

2024年7月19日，由戈谢病关爱中心主办，凌意生物和医麦客支持的权威专家线上讲座“戈谢病患者的诊疗和基因治疗介绍”吸引了众多患者群体及医学界的关注。本次讲座特邀苏州大学附属儿童医院骨科任秀智主任、浙江大学附属第一医院血液科郑伟燕主任、以及患者代表共同参与。

任主任凭借其深厚的临床经验，对戈谢病骨损伤的病理生理机制进行了专业的解析。任主任指出，戈谢病的骨病是由细胞因子引发的炎症反应和葡萄糖脑苷脂在骨髓及成骨细胞中的积聚所引起。任主任强调，戈谢病的骨骼症状往往在其他症状显现之前就已出现，因此，对骨骼病变的早期识别和干预对于改善患者的预后极为关键。这突出了在戈谢病治疗中，早期发现、诊断和治疗的重要性。通过任主任的讲解，患者们认识到及时的医疗干预对于防止戈谢病导致的严重骨骼并发症至关重要。

郑主任深入介绍了戈谢病的病理机制、流行病学特征及现有治疗手段。郑主任还强调了基因治疗在戈谢病治疗中的潜力，特别是AAV载体的安全性和长效性。她特别提到了国内首个戈谢病基因治疗产品LY-M001，该产品在临床前研究中展现了优异的疗效和安全性，并已进入临床试验阶段。郑主任详细介绍了LY-M001的临床试验流程和标准，以及目前观察到的良好安全性和疗效数据，包括酶活性恢复、底物降解、血红蛋白及血小板水平的提高和不同程度的肝肿大症状的缓解。这些进展为戈谢病患者带来了新的希望，为未来的治疗提供了重要的参考。

戈谢病患者的分享是一次深刻的心灵触动，她以第一人称的视角，向我们展示了患者在与疾病斗争中的真实生活，从身体上的不适到心理上的压力，从经济负担到社会支持的需求，每一个方面都是患者和她的家庭必须面对的现实。在她的分享中，参与基因治疗临床实验的心路历程是一个关于信任、勇气和希望的故事。通过真实的案例，我们能够更直观地了解戈谢病患者的日常挑战和心理变化。这次分享为患者群体带来了共鸣，也为医学工作者提供了宝贵的临床经验。

本次讲座不仅为戈谢病患者提供了信息和支持，也为临床研究带来了新的突破。AAV基因治疗的进展和临床试验的成功，让我们看到了治愈戈谢病的希望，同时，骨骼预防和管理的策略也为患者的日常生活提供了实质性的改善方案。我们期待未来能有更多类似的活动，推动医学研究的进步，给戈谢病患者带来更多的临床解决方案。

让我们共同关注罕见病，支持医学研究，为每一个生命创造更多的可能性。