国内首个针对戈谢I型的基因治疗药物完成首例患者给药，有望实现一次给药终身受益
近期，国内首个治疗戈谢I型的基因药物临床研究项目——“LY-M001注射液单次静脉输注给药治疗戈谢病I型成人患者的安全性和初步有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂研究”在浙江大学医学院附属第一医院（以下简称“浙医一院”）顺利启动。本项目由浙医一院黄河院长为主要研究者发起，血液科骨髓移植中心郑伟燕博士团队完成首例患者给药治疗，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）提供支持。
黄河院长表示：“基因治疗是一项非常前沿的、全新的治疗技术，凌意生物研发的基因治疗产品LY-M001注射液有扎实的临床前研究数据，浙医一院将与凌意生物共同携手，积极推进本次临床研究。首例患者给药过程非常顺利，患者给药后状况也非常稳定，我们研究团队将继续密切观察患者的身体状况，随访各项指标；相信本项目的启动和首例患者的顺利给药是戈谢病I型基因治疗研究史上极具里程碑意义的事件。”
浙江大学医学院附属第一医院 黄河院长
主任医师郑伟燕博士表示：“该受试者给药已有一个多月，定期随访表明其整体状态良好，未见明显不良反应发生。在初步疗效指标方面达到了预期效果，受试者体内的葡糖脑苷脂酶活性在几周内就恢复到正常水平以上并持续攀升。我们期待能观察到LY-M001注射液更多的安全性和有效性数据。”
凌意生物创始人林卿博士表示，非常高兴有机会和黄院长团队合作开展LY-M001注射液的戈谢病临床研究。本项临床研究的启动和首例患者的顺利入组并完成给药也是凌意生物的一个重大里程碑，首例患者截至目前的数据非常鼓舞人心，在确保安全性的同时也取得很好的疗效。浙医一院拥有非常深厚的罕见病诊疗技术和资源，黄院长是浙医一院血液科骨髓移植中心的学科带头人，拥有丰富的临床研究经验，黄院长为本项目组建的医生团队在戈谢病筛查和诊治方面也具有丰富的经验，我们对本项目开创性的研究充满期待。
关于LY-M001注射液
LY-M001注射液是中国首个自主研发，针对I型和III型戈谢病的AAV基因治疗药物，属于治疗用生物制品1类创新型生物制品。该产品以重组腺相关病毒rAAV为载体，通过单次静脉输注给药后即可表达患者所需的葡萄糖脑苷脂酶。凌意生物开发了拥有完全自主知识产权的改良型葡萄糖脑苷脂酶基因治疗载体，可在体内长期稳定表达并降解有害糖脂代谢物，从而达到长期治疗戈谢病的目标。
关于戈谢症
戈谢症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机理是由于GBA1基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，进而导致身体组织器官出现病变并逐步加重，临床常表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。
关于浙医一院血液科骨髓移植中心
浙医一院骨髓移植中心成立于20世纪50年代初，建立了完整的技术体系对各类恶性血液疾病进行完整与根治性治疗，临床疗效达到国内领先和国际先进水平，多次荣获国家、省部级奖项。
患者招募
尊敬的受试者：
浙医一院正在开展“LY-M001注射液单次静脉输注给药治疗戈谢病I型成人患者的安全性和初步有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂研究”（方案号：LY-M001-GD-001）以下简称“本研究”。本研究已经获得本院伦理委员会批准，计划在本院招募I型成人戈谢病患者参加该研究。
如果您或您周围有符合下列条件的患者，请联系我们：
1.年龄≥18周岁，≤60周岁，性别不限；
2.受试者应由实验室检测确认具有GBA1等位基因双突变以及I型戈谢病的诊断结论（即葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30% 以下）；
3.受试者为I型的戈谢病患者，既往接受过特异性治疗的I型戈谢病患者需洗脱5个半衰期；
4.受试者及其伴侣在筛选期至研究结束后6个月内无生育计划，受试者无捐献精子或卵子计划，且自愿采取有效的避孕措施者（如禁欲、避孕套等）；
是否参加完全取决于您的意愿。如果您有意参加，请与研究医生联系，他（她）将向您详细介绍本研究概况及您需要配合事项，并初步判断您是否符合入选要求，即使您不愿意参加本研究，也不会受到任何对您不利的影响，并对您的相关信息进行保密。最终是否能成功参加本研究取决于研究者的判断。您的参与将会对医学科学的进步作出贡献，我们期待您的参加。
联系人：临床协调员
联系电话：19121572057
